Bruxelles, 22/11/2007 (Agence Europe) - La Commission européenne va lancer, lors d'une conférence qui aura lieu les 27 et 28 novembre à Lisbonne, une consultation sur les actions à entreprendre pour améliorer la connaissance des maladies rares et leur prise en charge thérapeutique et sociale. Ce processus, qui s'achèvera à la mi-février 2008, pourrait aboutir à la création d'une agence européenne chargée de coordonner l'action dans ce domaine très particulier caractérisé par un grand nombre de maladies mais très peu de malades par pathologie et par Etat membre. Souvent confrontés à des difficultés d'identification de leur maladie méconnue, les patients et leurs familles se heurtent aussi à l'incompréhension de l'entourage, à l'absence de thérapie, au manque d'investissement dans la recherche sur des pathologies qui touchent quelquefois moins d'une personne sur dix mille, et à l'absence de prise en charge par les systèmes de santé nationaux. Dans ce contexte, l'intervention communautaire doit être d'autant mieux ciblée qu'elle ne se substituera jamais entièrement à la responsabilité des acteurs de la recherche, publics et privés, et des Etats membres dans l'organisation des systèmes de santé.
Dans une communication, la Commission européenne évoque les différents domaines dans lesquels des améliorations sont possibles, à commencer par l'inventaire des maladies rares, leur documentation, les échanges d'informations. Parmi les pistes envisagées figure le développement d'un réseau européen d'échange d'informations à partir de la base de données Orphanet. La mise en réseau des centres nationaux d'expertise pourrait y contribuer. En ce qui concerne l'accès aux médicaments, le document s'interroge sur la pertinence d'une meilleure coordination européenne de l'usage compassionnel prévu par la législation communautaire mais rarement mis en œuvre par les Etats membres. La Commission se demande aussi comment le programme communautaire en matière de santé publique pourrait intervenir pour aider à la prise en charge psychosociale et éducative des patients, enfants et jeunes adultes notamment, et de leurs parents. La communication envisage enfin la réalisation en 2009 d'une étude de faisabilité sur la création d'une agence européenne pour les maladies rares, qui pourrait devenir la pierre angulaire de l'action communautaire dans ce secteur dans le cadre du prochain programme en matière de santé publique (2014-2020).
Sont considérées comme rares les maladies dont la prévalence est inférieure à 5 pour 10 000 personnes, ce qui correspond à environ 246 000 personnes par maladie dans l'UE. En l'état actuel des connaissances scientifiques, on estime le nombre de maladies rares entre 5000 et 8000. 6% de la population de l'UE, soit 15 millions de personnes, sont affectés par ces maladies souvent très invalidantes. Moins d'une centaine de ces maladies -les plus connues, comme le syndrome de Guillain-Barré -atteignent le seuil supérieur de prévalence de 5/10 000. La plupart de ces maladies sont extrêmement rares et n'affectent qu'une personne sur 100 000. C'est notamment le cas de l'hémophilie ou de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Des informations sur la conférence de Lisbonne se trouvent sur le site http: //http://www.rare-disease.eu/home_en.php (O.J.)