Bruxelles, 13/07/2009 (Agence Europe) - Engagée concrètement depuis environ un an, la révision de la classification internationale des maladies devrait aboutir en 2014. Sur 12 000 maladies répertoriées, on ne comptait jusqu'à présent que quelque 250 maladies rares avec un code spécifique, explique le docteur Ségolène Aymé qui a été chargée par l'Organisation mondiale de la Santé (OMS) d'animer le groupe de travail qui leur est dédié. Forte de l'expérience acquise dans le cadre du développement de la base de données européenne Orphanet qu'elle dirige, Ségolène Aymé espère faire aboutir la classification des 7000 maladies rares répertoriées à ce jour. Leur reconnaissance au niveau international constituera un progrès important dans la mesure où elle devrait faciliter, sur le plan mondial, la prise en charge des patients (le code affecté à une maladie par l'OMS est ensuite transposé dans le système de santé national, avec des effets potentiels en matière de remboursement) et la prise en compte de ces maladies par les compagnies d'assurance. La classification internationale, qui existe depuis un siècle, est révisée tous les vingt ans et permet d'établir un langage commun pour décrire chaque entité clinique (maladie ou autre événement affectant la santé) sur la base des symptômes les mieux reconnus. Elle permet en quelque sorte de « rendre les maladies visibles dans les systèmes de santé » et assure de ce fait une meilleure prise en compte dans les statistiques (prévalence, morbidité, mortalité) et la surveillance épidémiologique (connaissance de la maladie, étiologie, mutations d'agents infectieux, efficacité des traitements).
C'est la première fois qu'un groupe de travail - l'un des dix groupes mis en place par l'OMS, les autres portant, par exemple, sur la neurologie, l'oncologie, la psychiatrie ou encore la médecine interne - porte sur les maladies rares. Selon la définition européenne qui retient principalement le critère de prévalence, il s'agit d'un ensemble de maladies génétiques (80%), de maladies auto-immunes, de cancers rares ou de maladies infectieuses dont chacune affecte moins de 5 personnes sur 10 000. Dans un premier temps, il s'agit de confronter les données réunies dans le cadre d'Orphanet avec l'ensemble des travaux qui ont été publiés dans le monde, un travail accéléré grâce aux ressources d'Internet et qui est mené en étroite collaboration avec les spécialistes des maladies rares du NIH aux États-Unis et d'autres institutions similaires en Asie et dans le Pacifique. L'inventaire qui en résulte est ensuite mis en ligne pour discussion, explique Ségolène Aymé qui est aussi directeur de recherche à l'INSERM en France. Trois domaines (hématologie, endocrinologie et nutrition) ont déjà fait l'objet de ce travail qui vient d'aborder les maladies immunitaires. L'une des difficultés vient de la complexité de ces maladies, qui, dans le système européen, sont souvent répertoriées avec plusieurs entrées parce qu'elles se situent à cheval sur plusieurs domaines. Or, l'OMS insiste sur la nécessité de mettre chaque maladie dans un seul chapitre de sa classification. D'ici la fin 2009, on devrait néanmoins disposer d'une première proposition de classification générale (« alpha draft ») qui devrait comprendre, selon le docteur Ségolène Aymé, 2000 codes spécifiques pour les maladies rares, les autres (variantes d'une même maladie) étant regroupées sous un même numéro.
Ce travail souligne aussi « la difficulté de représenter le savoir », explique Ségolène Aymé en faisant référence aux faits qu'un gène muté peut être à l'origine de plusieurs maladies et que le degré de sévérité peut varier en fonction de différents facteurs ou encore qu'une même maladie peut porter plusieurs noms. Il n'est pas rare non plus de se heurter à « un problème de représentation culturelle de la maladie, surtout en psychiatrie », poursuit-elle. La description clinique reste donc essentielle pour se comprendre à l'échelon international.
« L'action de la Commission européenne a été décisive pour la reconnaissance des maladies rares, y compris au travers du soutien apporté à Orphanet », souligne Ségolène Aymé qui estime que ce soutien a contribué à la crédibilité internationale du travail réalisé pour la base de données européenne et permis « l'accès à la classification de l'OMS ». Il est cependant impératif que ce soutien se poursuive pour permettre d'assurer la mise à jour régulière de la base de données Orphanet. Celle-ci est rendue indispensable par le développement rapide du savoir sur ces maladies et la découverte de nouvelles maladies qui se poursuit à un rythme soutenu. C'est également de la capacité d'adaptation de la base de données européenne à l'évolution des connaissances que dépendra son statut de catalogue de référence. Or, le budget annuel (environ 2 millions d'euros) bénéficie certes d'un soutien provenant du maigre budget géré par la DG SANCO et d'un cofinancement provenant du 7ème programme-cadre communautaire de recherche & développement (ce dernier étant tributaire d'un appel à propositions qui n'est pas automatiquement renouvelé d'année en année), mais il ne bénéficie pas d'une bonne prévisibilité financière pluriannuelle. Celle-ci aurait été possible sur la base des propositions du rapport Trakatellis adopté par le Parlement européen au printemps dernier, mais les États membres ont refusé de souscrire à la mention de la nécessité d'assurer le financement à long terme d'Orphanet dans la recommandation adoptée par le Conseil des ministres le 9 juin dernier. Dans ces conditions, on peut s'interroger sur la cohérence du souhait de la Commission européenne et de certains États membres de voir la base de données fonctionner en 23 langues, alors que le budget actuel permet tout juste de financer les cinq langues actuellement disponibles. (O.J.)